近日，陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院胸外科戴紀剛教授團隊在《國際臨床腫瘤學(xué)雜志》在線發(fā)表了題為《全外顯子基因測序在鑒別多發(fā)磨玻璃結(jié)節(jié)早期肺癌的應(yīng)用》的研究論文，針對多發(fā)磨玻璃結(jié)節(jié)早期肺癌發(fā)病機制進行探索。該研究首次通過全外顯子測序以及克隆進化分析證實：多發(fā)肺磨玻璃結(jié)節(jié)存在轉(zhuǎn)移可能。

肺磨玻璃結(jié)節(jié)(GGN)是指影像學(xué)觀察到的邊界清楚或不清楚的肺內(nèi)密度增高影，其病理結(jié)果涵蓋早期浸潤前病變(不典型腺瘤樣增生AAH，原位腺癌AIS，微浸潤腺癌MIA)，浸潤性腺癌(IAC)，以及各類良性病變(炎癥，出血等)。近年來隨著低劑量CT在臨床檢查的廣泛應(yīng)用，同期多發(fā)肺磨玻璃結(jié)節(jié)的檢出率呈上升趨勢。高達30%以上的磨玻璃結(jié)節(jié)患者存在肺內(nèi)多發(fā)的GGN病變，而這一類患者通常預(yù)后較差。然而關(guān)于肺多發(fā)磨玻璃結(jié)節(jié)的最佳治療策略仍未達成共識，主要原因在于難以確定肺多發(fā)磨玻璃結(jié)節(jié)到底是肺內(nèi)轉(zhuǎn)移還是多灶性起源。

為了探究這一問題，該研究納入19例多發(fā)肺磨玻璃結(jié)節(jié)患者，每例患者收集兩個以上組織樣本，共計60個組織樣本進行了深度全外顯子測序，其中78.3%的肺磨玻璃結(jié)節(jié)患者為微浸潤腺癌，18.3%為原位腺癌。研究結(jié)合了包括基因組圖譜分析、DNA拷貝數(shù)變異、堿基突變特征和克隆進化分析探討多發(fā)肺磨玻璃結(jié)節(jié)的遺傳和克隆特征。該研究團隊通過克隆進化分析發(fā)現(xiàn)其中2名患者可能存在早期肺內(nèi)轉(zhuǎn)移性肺磨玻璃結(jié)節(jié)。

同時研究還證實了多發(fā)肺磨玻璃結(jié)節(jié)患者中，同時存在多源發(fā)肺癌和肺內(nèi)轉(zhuǎn)移的情況，而且原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶均為肺磨玻璃結(jié)節(jié)病變。該研究也是首次提出克隆進化分析可作為肺內(nèi)轉(zhuǎn)移和多灶性起源的鑒別新方法。(通訊員 周東 李春梅 科技日報記者 雍黎)

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