近日,扮演“雷神”的男影星39歲的克里斯·海姆斯沃斯在進(jìn)行基因檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)自己攜帶了兩個(gè)APOE4基因突變,這意味著他罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)要比正常人高出10倍。盡管目前海姆斯沃斯沒(méi)有出現(xiàn)任何與阿爾茨海默病相關(guān)的癥狀,但他仍然決定暫別影壇。
阿爾茨海默病是目前最為常見(jiàn)的一種癡呆癥。除了生活習(xí)慣和飲食等后天因素之外,基因也決定了人們老年時(shí)罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn),并有可能使疾病發(fā)生的時(shí)間提前。
(資料圖)
大約30年前,科學(xué)家發(fā)現(xiàn),一種叫做APOE的基因如果發(fā)生了某種突變,那么可能會(huì)使得罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)大幅增加,盡管這并不意味著攜帶這種基因突變的人會(huì)百分之一百患上阿爾茨海默病。
APOE一共有三種基因突變,APOE2、APOE3和APOE4。此前研究認(rèn)為,攜帶APOE2基因突變的人罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)較低,攜帶APOE3基因突變的人罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)為“中性”,也就是既不會(huì)增加,也不會(huì)減少。而攜帶APOE4基因突變的人則更容易患上阿爾茨海默病。
而且每個(gè)人的身上都攜帶兩個(gè)APOE基因,一個(gè)來(lái)自父親,一個(gè)來(lái)自母親。有研究表明,約25%的人攜帶一個(gè)APOE4基因,這意味著他們罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)是常人的兩到三倍,而只有2%-3%的人攜帶兩個(gè)APOE4基因,這就會(huì)使得他們患上阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)激增至常人的10倍。海姆斯沃斯就攜帶了兩個(gè)APOE4基因。
科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),APOE4基因?qū)τ趲椭纬扇梭w在血液中輸送膽固醇的蛋白質(zhì)非常重要。但他們?nèi)匀粺o(wú)法確定這種基因突變導(dǎo)致阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)增加的作用機(jī)制。
作為普通人而言,是否有必要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)獲悉自己罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)比常人高或低?對(duì)此,專(zhuān)家有不同的看法。一些專(zhuān)家認(rèn)為,即便知道了自己的APOE基因型,也無(wú)法改變什么,只會(huì)徒增焦慮,不如在日常中就保持良好的生活方式,通過(guò)運(yùn)動(dòng)和健康的飲食降低阿爾茨海默病的其他風(fēng)險(xiǎn)因素。
不過(guò)也有一些專(zhuān)家表示,人們可以通過(guò)基因檢測(cè)更加了解自己的潛在風(fēng)險(xiǎn),并更有針對(duì)性地對(duì)生活方式進(jìn)行必要的干預(yù)。
華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科教授郁金泰對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示:“目前國(guó)際上相關(guān)的指南均不推薦進(jìn)行APOE4基因篩查,因?yàn)锳POE基因突變僅是增加罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn),既不是充分條件,也不是必要條件,僅作為高危因素中的一個(gè)。”
不管持有哪種意見(jiàn)的專(zhuān)家,都一致強(qiáng)調(diào),基因并不是決定罹患阿爾茨海默病的唯一風(fēng)險(xiǎn)因素,對(duì)于攜帶APOE4基因突變的人,應(yīng)該提高警惕,但這不是意味著所有攜帶APOE4基因突變的人都會(huì)得阿爾茨海默??;而對(duì)于攜帶APOE2或APOE3的人而言,也并不意味著他們都能遠(yuǎn)離阿爾茨海默病。
郁金泰曾發(fā)表的一篇關(guān)于APOE4相關(guān)的綜述文章顯示,阿爾茨海默病的危險(xiǎn)因素包括可調(diào)控因素和不可調(diào)控因素,其中年齡、性別、基因和家族史都屬于不可調(diào)控因素;高血壓、肥胖、精神緊張、睡眠障礙、抑郁、吸煙、糖尿病等都屬于可調(diào)控因素。此外,通過(guò)體育鍛煉、健康飲食、維生素C的攝入、受教育程度、認(rèn)知刺激活動(dòng)以及社會(huì)活動(dòng)等,也是降低阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的重要保護(hù)因素。
曾經(jīng)有一項(xiàng)針對(duì)392對(duì)年齡在65歲以上雙胞胎進(jìn)行的研究表明,生活方式對(duì)大腦健康的影響很大?;蛟诎柎暮D〉娘L(fēng)險(xiǎn)因素中占比約58%,而其余的取決于生活方式和環(huán)境因素。另有研究表明,攜帶APOE4對(duì)亞裔罹患阿爾茨海默病的影響最大。
對(duì)于那些非常希望了解自己是否攜帶APOE4基因的人,目前已經(jīng)有不少檢測(cè)機(jī)構(gòu)和醫(yī)院提供此類(lèi)服務(wù)。第一財(cái)經(jīng)記者從上海部分醫(yī)院了解到,如果是作為一些合作的科研項(xiàng)目,APOE4基因檢測(cè)是免費(fèi)提供的。
標(biāo)簽: 阿爾茨海默病 基因突變 生活方式 海姆斯沃斯 風(fēng)險(xiǎn)因素
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